BHLHA9
| BHLHA9 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | BHLHA9, BHLHF42, basic helix-loop-helix family member a9, CCSPD | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 615416 MGI: 2444198 HomoloGene: 82363 GeneCards: BHLHA9 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 1.27 – 1.27 Mb | Хр. 11: 76.56 – 76.56 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
BHLHA9 (англ. Basic helix-loop-helix family member a9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 235 амінокислот, а молекулярна маса — 24 132[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLRGAPGLGL | TARKGAEDSA | EDLGGPCPEP | GGDSGVLGAN | GASCSRGEAE | ||||
| EPAGRRRARP | VRSKARRMAA | NVRERKRILD | YNEAFNALRR | ALRHDLGGKR | ||||
| LSKIATLRRA | IHRIAALSLV | LRASPAPRGP | CGHLECHGPA | ARGDTGDTGA | ||||
| SPPPPAGPSL | ARPDAARPSV | PSAPRCASCP | PHAPLARPSA | VAEGPGLAQA | ||||
| SGGSWRRCPG | ASSAGPPPWP | RGYLRSAPGM | GHPRS |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- McLellan A.S., Langlands K., Kealey T. (2002). Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening. Mech. Dev. 119: S285—S291. PMID 14516699 DOI:10.1016/S0925-4773(03)00130-8
- Phadke S.R., Kar A., Bhowmik A.D., Dalal A. (2016). Complex Camptosynpolydactyly and Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction are allelic disorders. Am. J. Med. Genet. A. 170: 1622—1625. PMID 27041388 DOI:10.1002/ajmg.a.37643
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BHLHA9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:35126 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7RTU4 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 17
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
