SLC17A8

SLC17A8
معرفات
أسماء بديلة SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, solute carrier family 17 member 8
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607557 MGI: MGI:3039629 HomoloGene: 13584 GeneCards: 246213
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

symporter activity
L-glutamate transmembrane transporter activity
neurotransmitter transmembrane transporter activity

مكونات خلوية

سيتوبلازم
axon terminus
مكون تكاملي للغشاء
multivesicular body
جسم
غشاء
مشبك عصبي
excitatory synapse
basal dendrite
pericellular basket
synaptic vesicle membrane
موصل خلوي
جسم الخلية العصبية
زائدة شجرية
glial limiting end-foot
إسقاط عصبون
‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية
apical dendrite
integral component of synaptic vesicle membrane

عمليات حيوية

cochlea development
sodium ion transport
ion transport
سمع
brain development
neurotransmitter transport
neural retina development
L-glutamate transmembrane transport
نقل عبر الغشاء
synaptic transmission, glutamatergic
regulation of synapse structure or activity
neurotransmitter loading into synaptic vesicle

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 246213 216227
Ensembl ENSG00000179520 ENSMUSG00000019935
يونيبروت

Q8NDX2

Q8BFU8

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001145288 NM_139319، ‏NM_001145288

‏NM_001310710 NM_182959، ‏NM_001310710

RefSeq (بروتين)

‏NP_647480 NP_001138760، ‏NP_647480

‏NP_892004 NP_001297639، ‏NP_892004

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 89.41 – 89.46 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SLC17A8‏ (Solute carrier family 17 member 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC17A8 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Greene CC، McMillan PM، Barker SE، وآخرون (2001). "DFNA25, a novel locus for dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment, maps to 12q21-24". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 1: 254–60. DOI:10.1086/316925. PMC:1234922. PMID:11115382.
  • Fremeau RT؛ Voglmaier S؛ Seal RP؛ Edwards RH (2004). "VGLUTs define subsets of excitatory neurons and suggest novel roles for glutamate". Trends Neurosci. ج. 27 ع. 2: 98–103. DOI:10.1016/j.tins.2003.11.005. PMID:15102489.
  • Seal RP؛ Edwards RH (2006). "The diverse roles of vesicular glutamate transporter 3". Handb Exp Pharmacol ع. 175: 137–50. DOI:10.1007/3-540-29784-7_7. PMID:16722234.
  • Ruel J، Emery S، Nouvian R، وآخرون (2008). "Impairment of SLC17A8 encoding vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3, underlies nonsyndromic deafness DFNA25 and inner hair cell dysfunction in null mice". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 278–92. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC:2495073. PMID:18674745.
  • Almqvist J، Huang Y، Laaksonen A، وآخرون (2007). "Docking and homology modeling explain inhibition of the human vesicular glutamate transporters". Protein Sci. ج. 16 ع. 9: 1819–29. DOI:10.1110/ps.072944707. PMC:2206968. PMID:17660252.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Gong J، Jellali A، Mutterer J، وآخرون (2006). "Distribution of vesicular glutamate transporters in rat and human retina". Brain Res. ج. 1082 ع. 1: 73–85. DOI:10.1016/j.brainres.2006.01.111. PMID:16516863.
  • Linke N؛ Bódi N؛ Resch BE؛ وآخرون (2008). "Developmental pattern of three vesicular glutamate transporters in the myenteric plexus of the human fetal small intestine". Histol. Histopathol. ج. 23 ع. 8: 979–86. PMID:18498073.
  • Takamori S؛ Malherbe P؛ Broger C؛ Jahn R (2002). "Molecular cloning and functional characterization of human vesicular glutamate transporter 3". EMBO Rep. ج. 3 ع. 8: 798–803. DOI:10.1093/embo-reports/kvf159. PMC:1084213. PMID:12151341.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 12
جينات الكروموسوم 12
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 12 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية