SGCE

SGCE
معرفات
أسماء بديلة SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604149 MGI: MGI:1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: 8910
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

سيتوبلازم
مكون تكاملي للغشاء
غشاء خلوي
جهاز غولجي
زائدة شجرية
غشاء الليف العضلي
integral component of plasma membrane
dystrophin-associated glycoprotein complex
sarcoglycan complex
إسقاط خلية
هيكل خلوي
dendrite membrane
غشاء

عمليات حيوية

muscle organ development
cell-matrix adhesion
عملية نظام العضلات
membrane organization
skeletal muscle tissue development

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 8910 20392
Ensembl ENSG00000127990 ENSMUSG00000004631
يونيبروت

O43556

O70258

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001099401، ‏NM_001301139، ‏NM_003919، ‏NM_001346713، ‏NM_001346715، ‏NM_001346717، ‏NM_001346719، ‏NM_001346720، ‏NM_001362807، ‏NM_001362808، ‏NM_001362809 NM_001099400، ‏NM_001099401، ‏NM_001301139، ‏NM_003919، ‏NM_001346713، ‏NM_001346715، ‏NM_001346717، ‏NM_001346719، ‏NM_001346720، ‏NM_001362807، ‏NM_001362808، ‏NM_001362809

‏NM_001130189، ‏NM_001130190، ‏NM_001130191، ‏NM_011360، ‏XM_006505019، ‏XM_006505020، ‏XM_006505022، ‏XM_006505023، ‏XM_006505024، ‏XM_030255277، ‏XM_030255278، ‏XM_030255280، ‏XM_030255281، ‏XM_036165974، ‏XM_036165975، ‏XM_036165976، ‏XM_036165977، ‏XM_036165978، ‏XM_036165979 NM_001130188، ‏NM_001130189، ‏NM_001130190، ‏NM_001130191، ‏NM_011360، ‏XM_006505019، ‏XM_006505020، ‏XM_006505022، ‏XM_006505023، ‏XM_006505024، ‏XM_030255277، ‏XM_030255278، ‏XM_030255280، ‏XM_030255281، ‏XM_036165974، ‏XM_036165975، ‏XM_036165976، ‏XM_036165977، ‏XM_036165978، ‏XM_036165979

RefSeq (بروتين)

‏NP_001092871، ‏NP_001288068، ‏NP_001333642، ‏NP_001333644، ‏NP_001333646، ‏NP_001333648، ‏NP_001333649، ‏NP_003910، ‏XP_011514965، ‏XP_011514966، ‏XP_011514967، ‏XP_011514968، ‏XP_011514969، ‏XP_011514971، ‏XP_016868252، ‏XP_016868256، ‏XP_024302753، ‏XP_024302754، ‏NP_001349736، ‏NP_001349737، ‏NP_001349738 NP_001092870، ‏NP_001092871، ‏NP_001288068، ‏NP_001333642، ‏NP_001333644، ‏NP_001333646، ‏NP_001333648، ‏NP_001333649، ‏NP_003910، ‏XP_011514965، ‏XP_011514966، ‏XP_011514967، ‏XP_011514968، ‏XP_011514969، ‏XP_011514971، ‏XP_016868252، ‏XP_016868256، ‏XP_024302753، ‏XP_024302754، ‏NP_001349736، ‏NP_001349737، ‏NP_001349738

‏NP_001123661، ‏NP_001123662، ‏NP_001123663، ‏NP_035490، ‏XP_006505082، ‏XP_006505083، ‏XP_006505085، ‏XP_006505086، ‏XP_006505087، ‏XP_030111137، ‏XP_030111138، ‏XP_030111140، ‏XP_030111141، ‏XP_036021867، ‏XP_036021868، ‏XP_036021869، ‏XP_036021870، ‏XP_036021871، ‏XP_036021872 NP_001123660، ‏NP_001123661، ‏NP_001123662، ‏NP_001123663، ‏NP_035490، ‏XP_006505082، ‏XP_006505083، ‏XP_006505085، ‏XP_006505086، ‏XP_006505087، ‏XP_030111137، ‏XP_030111138، ‏XP_030111140، ‏XP_030111141، ‏XP_036021867، ‏XP_036021868، ‏XP_036021869، ‏XP_036021870، ‏XP_036021871، ‏XP_036021872

الموقع (UCSC n/a Chr 6: 4.67 – 4.75 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SGCE‏ (Sarcoglycan epsilon) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCE في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Ettinger AJ، Feng G، Sanes JR (يناير 1998). "epsilon-Sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D". J Biol Chem. ج. 272 ع. 51: 32534–8. DOI:10.1074/jbc.272.51.32534. PMID:9405466.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ^ "Entrez Gene: SGCE sarcoglycan, epsilon". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ McNally EM، Ly CT، Kunkel LM (مارس 1998). "Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene". FEBS Lett. ج. 422 ع. 1: 27–32. DOI:10.1016/S0014-5793(97)01593-7. PMID:9475163.

قراءة متعمقة

  • Nygaard TG، Raymond D، Chen C، وآخرون (1999). "Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31". Ann. Neurol. ج. 46 ع. 5: 794–8. DOI:10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::AID-ANA19>3.0.CO;2-2. PMID:10554001.
  • Barresi R، Moore SA، Stolle CA، وآخرون (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 49: 38554–60. DOI:10.1074/jbc.M007799200. PMID:10993904.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Zimprich A، Grabowski M، Asmus F، وآخرون (2001). "Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome". Nat. Genet. ج. 29 ع. 1: 66–9. DOI:10.1038/ng709. PMID:11528394.
  • Fanin M، Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes". Neuropathol. Appl. Neurobiol. ج. 28 ع. 3: 190–9. DOI:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID:12060343.
  • Asmus F، Zimprich A، Tezenas Du Montcel S، وآخرون (2002). "Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype". Ann. Neurol. ج. 52 ع. 4: 489–92. DOI:10.1002/ana.10325. PMID:12325078.
  • Klein C، Liu L، Doheny D، وآخرون (2002). "Epsilon-sarcoglycan mutations found in combination with other dystonia gene mutations". Ann. Neurol. ج. 52 ع. 5: 675–9. DOI:10.1002/ana.10358. PMID:12402271.
  • Müller B، Hedrich K، Kock N، وآخرون (2003). "Evidence that paternal expression of the epsilon-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1303–11. DOI:10.1086/344531. PMC:378568. PMID:12444570.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Smallwood A، Papageorghiou A، Nicolaides K، وآخرون (2004). "Temporal regulation of the expression of syncytin (HERV-W), maternally imprinted PEG10, and SGCE in human placenta". Biol. Reprod. ج. 69 ع. 1: 286–93. DOI:10.1095/biolreprod.102.013078. PMID:12620933.
  • Grabowski M، Zimprich A، Lorenz-Depiereux B، وآخرون (2003). "The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 2: 138–44. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200938. PMID:12634861.
  • Maréchal L، Raux G، Dumanchin C، وآخرون (2004). "Severe myoclonus-dystonia syndrome associated with a novel epsilon-sarcoglycan gene truncating mutation". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 119 ع. 1: 114–7. DOI:10.1002/ajmg.b.10062. PMID:12707948.
  • Foncke EM، Klein C، Koelman JH، وآخرون (2004). "Hereditary myoclonus-dystonia associated with epilepsy". Neurology. ج. 60 ع. 12: 1988–90. DOI:10.1212/01.wnl.0000066020.99191.76. PMID:12821748.
  • Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
  • Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
  • Kock N، Kasten M، Schüle B، وآخرون (2004). "Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation". Mov. Disord. ج. 19 ع. 2: 231–4. DOI:10.1002/mds.10635. PMID:14978685.
  • Nishiyama A، Endo T، Takeda S، Imamura M (2004). "Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system". Brain Res. Mol. Brain Res. ج. 125 ع. 1–2: 1–12. DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012. PMID:15193417.
  • Asmus F، Schoenian S، Lichtner P، وآخرون (2005). "Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome". Neurogenetics. ج. 6 ع. 1: 55–6. DOI:10.1007/s10048-004-0206-z. PMID:15627203.
  • Valente EM، Edwards MJ، Mir P، وآخرون (2005). "The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes". Neurology. ج. 64 ع. 4: 737–9. DOI:10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B. PMID:15728306.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 7
جينات الكروموسوم 7
  • ع
  • ن
  • ت
عضلة ملساء
عضلة مخططة
عضلة هيكلية
كوساتمير/
DAPC
الغشاء/
خارج الخلية
DAP:
  • ساركوغليكان
    • SGCA
    • SGCB
    • ساركوغليكان دلتا
    • SGCE
    • SGCG
    • SGCZ
  • ديستروغليكان
  • ساركوسبان
  • لامينين ألفا2
داخلي الخلية
مرتبط:
  • NOS1
  • كافولين 3
ساركومير/
(أشرطة a + i + h
بالإضافة لخطوط z + m)
نسيج ضام
عام
عضلة
قلبية
كلاهما
ليف
خلايا
أخرى
أخرى/
غير مُجمعة
  • ميوتيلين
  • تيليثونين
  • ديسفيرلين
  • فوكوتين
  • بروتين مرتبط بالفوكوتين
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية