SLC17A8

Ідентифікатори

Символи

SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, solute carrier family 17 member 8

Зовнішні ІД

OMIM: 607557 MGI: 3039629 HomoloGene: 13584 GeneCards: SLC17A8

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 25^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• symporter activity • L-glutamate transmembrane transporter activity • neurotransmitter transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • axon terminus • integral component of membrane • multivesicular body • перикаріон • мембрана • синапс • excitatory synapse • basal dendrite • pericellular basket • synaptic vesicle membrane • міжклітинні контакти • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • glial limiting end-foot • neuron projection • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • apical dendrite • integral component of synaptic vesicle membrane
Біологічний процес	• cochlea development • sodium ion transport • ion transport • слух • brain development • neurotransmitter transport • neural retina development • L-glutamate transmembrane transport • трансмембранний транспорт • synaptic transmission, glutamatergic • regulation of synapse structure or activity • neurotransmitter loading into synaptic vesicle
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


246213


216227

Ensembl


ENSG00000179520


ENSMUSG00000019935

UniProt


Q8NDX2


Q8BFU8

RefSeq (мРНК)


NM_139319 NM_001145288


NM_182959 NM_001310710

RefSeq (білок)


NP_001138760 NP_647480


NP_001297639 NP_892004

Локус (UCSC)

Хр. 12: 100.36 – 100.42 Mb

Хр. 10: 89.41 – 89.46 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC17A8 (англ. Solute carrier family 17 member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 589 амінокислот, а молекулярна маса — 64 991^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPFKAFDTFK	EKILKPGKEG	VKNAVGDSLG	ILQRKIDGTT	EEEDNIELNE
EGRPVQTSRP	SPPLCDCHCC	GLPKRYIIAI	MSGLGFCISF	GIRCNLGVAI
VEMVNNSTVY	VDGKPEIQTA	QFNWDPETVG	LIHGSFFWGY	IMTQIPGGFI
SNKFAANRVF	GAAIFLTSTL	NMFIPSAARV	HYGCVMCVRI	LQGLVEGVTY
PACHGMWSKW	APPLERSRLA	TTSFCGSYAG	AVVAMPLAGV	LVQYIGWSSV
FYIYGMFGII	WYMFWLLQAY	ECPAAHPTIS	NEEKTYIETS	IGEGANVVSL
SKFSTPWKRF	FTSLPVYAII	VANFCRSWTF	YLLLISQPAY	FEEVFGFAIS
KVGLLSAVPH	MVMTIVVPIG	GQLADYLRSR	QILTTTAVRK	IMNCGGFGME
ATLLLVVGFS	HTKGVAISFL	VLAVGFSGFA	ISGFNVNHLD	IAPRYASILM
GISNGVGTLS	GMVCPLIVGA	MTRHKTREEW	QNVFLIAALV	HYSGVIFYGV
FASGEKQEWA	DPENLSEEKC	GIIDQDELAE	EIELNHESFA	SPKKKMSYGA
TSQNCEVQKK	EWKGQRGATL	DEEELTSYQN	EERNFSTIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах, синаптосомах^[en].

Література

Takamori S., Malherbe P., Broger C., Jahn R. (2002). Molecular cloning and functional characterization of human vesicular glutamate transporter 3. EMBO Rep. 3: 798—803. PMID 12151341 DOI:10.1093/embo-reports/kvf159
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC17A8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20151 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8NDX2 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.