PHC1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2L8E

Ідентифікатори

Символи

PHC1, EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28, polyhomeotic homolog 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602978 MGI: 103248 HomoloGene: 107079 GeneCards: PHC1

Пов'язані генетичні захворювання

microcephaly 11, primary, autosomal recessive^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• PcG protein complex • PRC1 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• multicellular organism development • histone ubiquitination • negative regulation of G0 to G1 transition
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1911


13619

Ensembl


ENSG00000111752


ENSMUSG00000040669

UniProt


P78364


Q64028

RefSeq (мРНК)


NM_004426


NM_001042623 NM_001271579 NM_007905 NM_001355215

RefSeq (білок)


NP_004417

NP_001036088 NP_001258508 NP_031931 NP_001342144 NP_001395176
NP_001395177 NP_001395178 NP_001395179

Локус (UCSC)

Хр. 12: 8.91 – 8.94 Mb

Хр. 6: 122.29 – 122.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PHC1 (англ. Polyhomeotic homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 004 амінокислот, а молекулярна маса — 105 534^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METESEQNSN	STNGSSSSGG	SSRPQIAQMS	LYERQAVQAL	QALQRQPNAA
QYFHQFMLQQ	QLSNAQLHSL	AAVQQATIAA	SRQASSPNTS	TTQQQTTTTQ
ASINLATTSA	AQLISRSQSV	SSPSATTLTQ	SVLLGNTTSP	PLNQSQAQMY
LRPQLGNLLQ	VNRTLGRNVP	LASQLILMPN	GAVAAVQQEV	PSAQSPGVHA
DADQVQNLAV	RNQQASAQGP	QMQGSTQKAI	PPGASPVSSL	SQASSQALAV
AQASSGATNQ	SLNLSQAGGG	SGNSIPGSMG	PGGGGQAHGG	LGQLPSSGMG
GGSCPRKGTG	VVQPLPAAQT	VTVSQGSQTE	AESAAAKKAE	ADGSGQQNVG
MNLTRTATPA	PSQTLISSAT	YTQIQPHSLI	QQQQQIHLQQ	KQVVIQQQIA
IHHQQQFQHR	QSQLLHTATH	LQLAQQQQQQ	QQQQQQQQQP	QATTLTAPQP
PQVPPTQQVP	PSQSQQQAQT	LVVQPMLQSS	PLSLPPDAAP	KPPIPIQSKP
PVAPIKPPQL	GAAKMSAAQQ	PPPHIPVQVV	GTRQPGTAQA	QALGLAQLAA
AVPTSRGMPG	TVQSGQAHLA	SSPPSSQAPG	ALQECPPTLA	PGMTLAPVQG
TAHVVKGGAT	TSSPVVAQVP	AAFYMQSVHL	PGKPQTLAVK	RKADSEEERD
DVSTLGSMLP	AKASPVAESP	KVMDEKSSLG	EKAESVANVN	ANTPSSELVA
LTPAPSVPPP	TLAMVSRQMG	DSKPPQAIVK	PQILTHIIEG	FVIQEGAEPF
PVGCSQLLKE	SEKPLQTGLP	TGLTENQSGG	PLGVDSPSAE	LDKKANLLKC
EYCGKYAPAE	QFRGSKRFCS	MTCAKRYNVS	CSHQFRLKRK	KMKEFQEANY
ARVRRRGPRR	SSSDIARAKI	QGKCHRGQED	SSRGSDNSSY	DEALSPTSPG
PLSVRAGHGE	RDLGNPNTAP	PTPELHGINP	VFLSSNPSRW	SVEEVYEFIA
SLQGCQEIAE	EFRSQEIDGQ	ALLLLKEEHL	MSAMNIKLGP	ALKICAKINV
LKET

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Vandamme J., Volkel P., Rosnoblet C., Le Faou P., Angrand P.O. (2011). Interaction proteomics analysis of polycomb proteins defines distinct PRC1 Complexes in mammalian cells. Mol. Cell. Proteomics: —. PMID 21282530 DOI:10.1074/mcp.M110.002642

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3182 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P78364 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.