DYNC1H1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2BOR, 2BOT

Ідентифікатори

Символи

DYNC1H1, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600112 MGI: 103147 HomoloGene: 1053 GeneCards: DYNC1H1

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 20, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 13, autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • dynein light intermediate chain binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • RNA binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • центросома • мембрана • Філоподія • cytoplasmic dynein complex • dynein complex • мікротрубочка • екзосома • цитоскелет • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • azurophil granule lumen • cytoplasmic microtubule • cell cortex • axon cytoplasm
Біологічний процес	• antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • establishment of spindle localization • GO:0043148 mitotic spindle organization • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • microtubule-based movement • G2/M transition of mitotic cell cycle • P-body assembly • stress granule assembly • neutrophil degranulation • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of mitotic spindle organization • positive regulation of intracellular transport • regulation of metaphase plate congression • positive regulation of spindle assembly • cytoplasmic microtubule organization • minus-end-directed vesicle transport along microtubule • клітинний цикл • поділ клітини • sister chromatid cohesion • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • GO:0015915 транспорт • positive regulation of cold-induced thermogenesis • GO:0007067 мітоз • nuclear migration • retrograde axonal transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1778


13424

Ensembl


ENSG00000197102


ENSMUSG00000018707

UniProt


Q14204


Q9JHU4

RefSeq (мРНК)


NM_001376


NM_030238

RefSeq (білок)


NP_001367


NP_084514

Локус (UCSC)

Хр. 14: 101.96 – 102.06 Mb

Хр. 12: 110.57 – 110.63 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DYNC1H1 (англ. Dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 646 амінокислот, а молекулярна маса — 532 408^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSEPGGGGGE	DGSAGLEVSA	VQNVADVSVL	QKHLRKLVPL	LLEDGGEAPA
ALEAALEEKS	ALEQMRKFLS	DPQVHTVLVE	RSTLKEDVGD	EGEEEKEFIS
YNINIDIHYG	VKSNSLAFIK	RTPVIDADKP	VSSQLRVLTL	SEDSPYETLH
SFISNAVAPF	FKSYIRESGK	ADRDGDKMAP	SVEKKIAELE	MGLLHLQQNI
EIPEISLPIH	PMITNVAKQC	YERGEKPKVT	DFGDKVEDPT	FLNQLQSGVN
RWIREIQKVT	KLDRDPASGT	ALQEISFWLN	LERALYRIQE	KRESPEVLLT
LDILKHGKRF	HATVSFDTDT	GLKQALETVN	DYNPLMKDFP	LNDLLSATEL
DKIRQALVAI	FTHLRKIRNT	KYPIQRALRL	VEAISRDLSS	QLLKVLGTRK
LMHVAYEEFE	KVMVACFEVF	QTWDDEYEKL	QVLLRDIVKR	KREENLKMVW
RINPAHRKLQ	ARLDQMRKFR	RQHEQLRAVI	VRVLRPQVTA	VAQQNQGEVP
EPQDMKVAEV	LFDAADANAI	EEVNLAYENV	KEVDGLDVSK	EGTEAWEAAM
KRYDERIDRV	ETRITARLRD	QLGTAKNANE	MFRIFSRFNA	LFVRPHIRGA
IREYQTQLIQ	RVKDDIESLH	DKFKVQYPQS	QACKMSHVRD	LPPVSGSIIW
AKQIDRQLTA	YMKRVEDVLG	KGWENHVEGQ	KLKQDGDSFR	MKLNTQEIFD
DWARKVQQRN	LGVSGRIFTI	ESTRVRGRTG	NVLKLKVNFL	PEIITLSKEV
RNLKWLGFRV	PLAIVNKAHQ	ANQLYPFAIS	LIESVRTYER	TCEKVEERNT
ISLLVAGLKK	EVQALIAEGI	ALVWESYKLD	PYVQRLAETV	FNFQEKVDDL
LIIEEKIDLE	VRSLETCMYD	HKTFSEILNR	VQKAVDDLNL	HSYSNLPIWV
NKLDMEIERI	LGVRLQAGLR	AWTQVLLGQA	EDKAEVDMDT	DAPQVSHKPG
GEPKIKNVVH	ELRITNQVIY	LNPPIEECRY	KLYQEMFAWK	MVVLSLPRIQ
SQRYQVGVHY	ELTEEEKFYR	NALTRMPDGP	VALEESYSAV	MGIVSEVEQY
VKVWLQYQCL	WDMQAENIYN	RLGEDLNKWQ	ALLVQIRKAR	GTFDNAETKK
EFGPVVIDYG	KVQSKVNLKY	DSWHKEVLSK	FGQMLGSNMT	EFHSQISKSR
QELEQHSVDT	ASTSDAVTFI	TYVQSLKRKI	KQFEKQVELY	RNGQRLLEKQ
RFQFPPSWLY	IDNIEGEWGA	FNDIMRRKDS	AIQQQVANLQ	MKIVQEDRAV
ESRTTDLLTD	WEKTKPVTGN	LRPEEALQAL	TIYEGKFGRL	KDDREKCAKA
KEALELTDTG	LLSGSEERVQ	VALEELQDLK	GVWSELSKVW	EQIDQMKEQP
WVSVQPRKLR	QNLDALLNQL	KSFPARLRQY	ASYEFVQRLL	KGYMKINMLV
IELKSEALKD	RHWKQLMKRL	HVNWVVSELT	LGQIWDVDLQ	KNEAIVKDVL
LVAQGEMALE	EFLKQIREVW	NTYELDLVNY	QNKCRLIRGW	DDLFNKVKEH
INSVSAMKLS	PYYKVFEEDA	LSWEDKLNRI	MALFDVWIDV	QRRWVYLEGI
FTGSADIKHL	LPVETQRFQS	ISTEFLALMK	KVSKSPLVMD	VLNIQGVQRS
LERLADLLGK	IQKALGEYLE	RERSSFPRFY	FVGDEDLLEI	IGNSKNVAKL
QKHFKKMFAG	VSSIILNEDN	SVVLGISSRE	GEEVMFKTPV	SITEHPKINE
WLTLVEKEMR	VTLAKLLAES	VTEVEIFGKA	TSIDPNTYIT	WIDKYQAQLV
VLSAQIAWSE	NVETALSSMG	GGGDAAPLHS	VLSNVEVTLN	VLADSVLMEQ
PPLRRRKLEH	LITELVHQRD	VTRSLIKSKI	DNAKSFEWLS	QMRFYFDPKQ
TDVLQQLSIQ	MANAKFNYGF	EYLGVQDKLV	QTPLTDRCYL	TMTQALEARL
GGSPFGPAGT	GKTESVKALG	HQLGRFVLVF	NCDETFDFQA	MGRIFVGLCQ
VGAWGCFDEF	NRLEERMLSA	VSQQVQCIQE	ALREHSNPNY	DKTSAPITCE
LLNKQVKVSP	DMAIFITMNP	GYAGRSNLPD	NLKKLFRSLA	MTKPDRQLIA
QVMLYSQGFR	TAEVLANKIV	PFFKLCDEQL	SSQSHYDFGL	RALKSVLVSA
GNVKRERIQK	IKREKEERGE	AVDEGEIAEN	LPEQEILIQS	VCETMVPKLV
AEDIPLLFSL	LSDVFPGVQY	HRGEMTALRE	ELKKVCQEMY	LTYGDGEEVG
GMWVEKVLQL	YQITQINHGL	MMVGPSGSGK	SMAWRVLLKA	LERLEGVEGV
AHIIDPKAIS	KDHLYGTLDP	NTREWTDGLF	THVLRKIIDS	VRGELQKRQW
IVFDGDVDPE	WVENLNSVLD	DNKLLTLPNG	ERLSLPPNVR	IMFEVQDLKY
ATLATVSRCG	MVWFSEDVLS	TDMIFNNFLA	RLRSIPLDEG	EDEAQRRRKG
KEDEGEEAAS	PMLQIQRDAA	TIMQPYFTSN	GLVTKALEHA	FQLEHIMDLT
RLRCLGSLFS	MLHQACRNVA	QYNANHPDFP	MQIEQLERYI	QRYLVYAILW
SLSGDSRLKM	RAELGEYIRR	ITTVPLPTAP	NIPIIDYEVS	ISGEWSPWQA
KVPQIEVETH	KVAAPDVVVP	TLDTVRHEAL	LYTWLAEHKP	LVLCGPPGSG
KTMTLFSALR	ALPDMEVVGL	NFSSATTPEL	LLKTFDHYCE	YRRTPNGVVL
APVQLGKWLV	LFCDEINLPD	MDKYGTQRVI	SFIRQMVEHG	GFYRTSDQTW
VKLERIQFVG	ACNPPTDPGR	KPLSHRFLRH	VPVVYVDYPG	PASLTQIYGT
FNRAMLRLIP	SLRTYAEPLT	AAMVEFYTMS	QERFTQDTQP	HYIYSPREMT
RWVRGIFEAL	RPLETLPVEG	LIRIWAHEAL	RLFQDRLVED	EERRWTDENI
DTVALKHFPN	IDREKAMSRP	ILYSNWLSKD	YIPVDQEELR	DYVKARLKVF
YEEELDVPLV	LFNEVLDHVL	RIDRIFRQPQ	GHLLLIGVSG	AGKTTLSRFV
AWMNGLSVYQ	IKVHRKYTGE	DFDEDLRTVL	RRSGCKNEKI	AFIMDESNVL
DSGFLERMNT	LLANGEVPGL	FEGDEYATLM	TQCKEGAQKE	GLMLDSHEEL
YKWFTSQVIR	NLHVVFTMNP	SSEGLKDRAA	TSPALFNRCV	LNWFGDWSTE
ALYQVGKEFT	SKMDLEKPNY	IVPDYMPVVY	DKLPQPPSHR	EAIVNSCVFV
HQTLHQANAR	LAKRGGRTMA	ITPRHYLDFI	NHYANLFHEK	RSELEEQQMH
LNVGLRKIKE	TVDQVEELRR	DLRIKSQELE	VKNAAANDKL	KKMVKDQQEA
EKKKVMSQEI	QEQLHKQQEV	IADKQMSVKE	DLDKVEPAVI	EAQNAVKSIK
KQHLVEVRSM	ANPPAAVKLA	LESICLLLGE	STTDWKQIRS	IIMRENFIPT
IVNFSAEEIS	DAIREKMKKN	YMSNPSYNYE	IVNRASLACG	PMVKWAIAQL
NYADMLKRVE	PLRNELQKLE	DDAKDNQQKA	NEVEQMIRDL	EASIARYKEE
YAVLISEAQA	IKADLAAVEA	KVNRSTALLK	SLSAERERWE	KTSETFKNQM
STIAGDCLLS	AAFIAYAGYF	DQQMRQNLFT	TWSHHLQQAN	IQFRTDIART
EYLSNADERL	RWQASSLPAD	DLCTENAIML	KRFNRYPLII	DPSGQATEFI
MNEYKDRKIT	RTSFLDDAFR	KNLESALRFG	NPLLVQDVES	YDPVLNPVLN
REVRRTGGRV	LITLGDQDID	LSPSFVIFLS	TRDPTVEFPP	DLCSRVTFVN
FTVTRSSLQS	QCLNEVLKAE	RPDVDEKRSD	LLKLQGEFQL	RLRQLEKSLL
QALNEVKGRI	LDDDTIITTL	ENLKREAAEV	TRKVEETDIV	MQEVETVSQQ
YLPLSTACSS	IYFTMESLKQ	IHFLYQYSLQ	FFLDIYHNVL	YENPNLKGVT
DHTQRLSIIT	KDLFQVAFNR	VARGMLHQDH	ITFAMLLARI	KLKGTVGEPT
YDAEFQHFLR	GNEIVLSAGS	TPRIQGLTVE	QAEAVVRLSC	LPAFKDLIAK
VQADEQFGIW	LDSSSPEQTV	PYLWSEETPA	TPIGQAIHRL	LLIQAFRPDR
LLAMAHMFVS	TNLGESFMSI	MEQPLDLTHI	VGTEVKPNTP	VLMCSVPGYD
ASGHVEDLAA	EQNTQITSIA	IGSAEGFNQA	DKAINTAVKS	GRWVMLKNVH
LAPGWLMQLE	KKLHSLQPHA	CFRLFLTMEI	NPKVPVNLLR	AGRIFVFEPP
PGVKANMLRT	FSSIPVSRIC	KSPNERARLY	FLLAWFHAII	QERLRYAPLG
WSKKYEFGES	DLRSACDTVD	TWLDDTAKGR	QNISPDKIPW	SALKTLMAQS
IYGGRVDNEF	DQRLLNTFLE	RLFTTRSFDS	EFKLACKVDG	HKDIQMPDGI
RREEFVQWVE	LLPDTQTPSW	LGLPNNAERV	LLTTQGVDMI	SKMLKMQMLE
DEDDLAYAET	EKKTRTDSTS	DGRPAWMRTL	HTTASNWLHL	IPQTLSHLKR
TVENIKDPLF	RFFEREVKMG	AKLLQDVRQD	LADVVQVCEG	KKKQTNYLRT
LINELVKGIL	PRSWSHYTVP	AGMTVIQWVS	DFSERIKQLQ	NISLAAASGG
AKELKNIHVC	LGGLFVPEAY	ITATRQYVAQ	ANSWSLEELC	LEVNVTTSQG
ATLDACSFGV	TGLKLQGATC	NNNKLSLSNA	ISTALPLTQL	RWVKQTNTEK
KASVVTLPVY	LNFTRADLIF	TVDFEIATKE	DPRSFYERGV	AVLCTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 DOI:10.1083/jcb.133.4.831
Vaisberg E.A., Koonce M.P., McIntosh J.R. (1993). Cytoplasmic dynein plays a role in mammalian mitotic spindle formation. J. Cell Biol. 123: 849—858. PMID 8227145 DOI:10.1083/jcb.123.4.849
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYNC1H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2961 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
↑ UniProt, Q14204 (англ.) . Архів оригіналу за 11 квітня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3