DHTKD1

Ідентифікатори

Символи

DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD

Зовнішні ІД

OMIM: 614984 MGI: 2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: DHTKD1

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q, alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• thiamine pyrophosphate binding • oxidoreductase activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor • oxoglutarate dehydrogenase (succinyl-transferring) activity
Клітинна компонента	• oxoglutarate dehydrogenase complex • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія
Біологічний процес	• обмін речовин • цикл трикарбонових кислот • гліколіз • generation of precursor metabolites and energy • hematopoietic progenitor cell differentiation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55526


209692

Ensembl


ENSG00000181192


ENSMUSG00000025815

UniProt


Q96HY7


A2ATU0

RefSeq (мРНК)


NM_018706


NM_001081131

RefSeq (білок)


NP_061176


NP_001074600

Локус (UCSC)

Хр. 10: 12.07 – 12.12 Mb

Хр. 2: 5.9 – 5.94 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DHTKD1 (англ. Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 103 077^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASATAAAAR	RGLGRALPLF	WRGYQTERGV	YGYRPRKPES	REPQGALERP
PVDHGLARLV	TVYCEHGHKA	AKINPLFTGQ	ALLENVPEIQ	ALVQTLQGPF
HTAGLLNMGK	EEASLEEVLV	YLNQIYCGQI	SIETSQLQSQ	DEKDWFAKRF
EELQKETFTT	EERKHLSKLM	LESQEFDHFL	ATKFSTVKRY	GGEGAESMMG
FFHELLKMSA	YSGITDVIIG	MPHRGRLNLL	TGLLQFPPEL	MFRKMRGLSE
FPENFSATGD	VLSHLTSSVD	LYFGAHHPLH	VTMLPNPSHL	EAVNPVAVGK
TRGRQQSRQD	GDYSPDNSAQ	PGDRVICLQV	HGDASFCGQG	IVPETFTLSN
LPHFRIGGSV	HLIVNNQLGY	TTPAERGRSS	LYCSDIGKLV	GCAIIHVNGD
SPEEVVRATR	LAFEYQRQFR	KDVIIDLLCY	RQWGHNELDE	PFYTNPIMYK
IIRARKSIPD	TYAEHLIAGG	LMTQEEVSEI	KSSYYAKLND	HLNNMAHYRP
PALNLQAHWQ	GLAQPEAQIT	TWSTGVPLDL	LRFVGMKSVE	VPRELQMHSH
LLKTHVQSRM	EKMMDGIKLD	WATAEALALG	SLLAQGFNVR	LSGQDVGRGT
FSQRHAIVVC	QETDDTYIPL	NHMDPNQKGF	LEVSNSPLSE	EAVLGFEYGM
SIESPKLLPL	WEAQFGDFFN	GAQIIFDTFI	SGGEAKWLLQ	SGIVILLPHG
YDGAGPDHSS	CRIERFLQMC	DSAEEGVDGD	TVNMFVVHPT	TPAQYFHLLR
RQMVRNFRKP	LIVASPKMLL	RLPAAVSTLQ	EMAPGTTFNP	VIGDSSVDPK
KVKTLVFCSG	KHFYSLVKQR	ESLGAKKHDF	AIIRVEELCP	FPLDSLQQEM
SKYKHVKDHI	WSQEEPQNMG	PWSFVSPRFE	KQLACKLRLV	GRPPLPVPAV
GIGTVHLHQH	EDILAKTFA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з тіамін-пірофосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DHTKD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23537 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96HY7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.