| CRTAP |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | CRTAP, CASP, LEPREL3, OI7, P3H5, cartilage associated protein |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 605497 MGI: 1891221 HomoloGene: 21280 GeneCards: CRTAP |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| osteogenesis imperfecta type 7[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • GO:0032403 protein-containing complex binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
|
|---|
| Клітинна компонента | • extracellular region
• GO:0009327 protein-containing complex
• endoplasmic reticulum lumen
• ендоплазматичний ретикулум
• міжклітинний простір
|
|---|
| Біологічний процес | • protein stabilization
• negative regulation of post-translational protein modification
• Сперматогенез
• peptidyl-proline hydroxylation to 3-hydroxy-L-proline
• chaperone-mediated protein folding
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 33.11 – 33.15 Mb | Хр. 9: 114.2 – 114.22 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CRTAP (англ. Cartilage associated protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 401 амінокислот, а молекулярна маса — 46 562[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MEPGRRGAAA | | LLALLCVACA | | LRAGRAQYER | | YSFRSFPRDE | | LMPLESAYRH |
| ALDKYSGEHW | | AESVGYLEIS | | LRLHRLLRDS | | EAFCHRNCSA | | APQPEPAAGL |
| ASYPELRLFG | | GLLRRAHCLK | | RCKQGLPAFR | | QSQPSREVLA | | DFQRREPYKF |
| LQFAYFKANN | | LPKAIAAAHT | | FLLKHPDDEM | | MKRNMAYYKS | | LPGAEDYIKD |
| LETKSYESLF | | IRAVRAYNGE | | NWRTSITDME | | LALPDFFKAF | | YECLAACEGS |
| REIKDFKDFY | | LSIADHYVEV | | LECKIQCEEN | | LTPVIGGYPV | | EKFVATMYHY |
| LQFAYYKLND | | LKNAAPCAVS | | YLLFDQNDKV | | MQQNLVYYQY | | HRDTWGLSDE |
| HFQPRPEAVQ | | FFNVTTLQKE | | LYDFAKENIM | | DDDEGEVVEY | | VDDLLELEET |
| S |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRTAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2379 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O75718 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
