BARD1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1JM7, 2NTE, 2R1Z, 3C5R, 3FA2

Ідентифікатори

Символи

BARD1, BRCA1 associated RING domain 1

Зовнішні ІД

OMIM: 601593 MGI: 1328361 HomoloGene: 400 GeneCards: BARD1

Пов'язані генетичні захворювання

нейробластома^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • protein homodimerization activity • kinase binding • RNA binding • protein heterodimerization activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • BRCA1-A complex • BRCA1-BARD1 complex • ubiquitin ligase complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • nuclear speck • cytoplasmic ribonucleoprotein granule
Біологічний процес	• regulation of phosphorylation • negative regulation of apoptotic process • protein K6-linked ubiquitination • negative regulation of mRNA 3'-end processing • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • negative regulation of protein export from nucleus • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • tissue homeostasis • Убіквітин-залежний протеоліз • positive regulation of apoptotic process • реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • GO:0100026 Репарація ДНК • protein deubiquitination • regulation of signal transduction by p53 class mediator
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


580


12021

Ensembl


ENSG00000138376


ENSMUSG00000026196

UniProt


Q99728


O70445

RefSeq (мРНК)


NM_000465 NM_001282543 NM_001282545 NM_001282548 NM_001282549


NM_007525

RefSeq (білок)

NP_000456 NP_001269472 NP_001269474 NP_001269477 NP_001269478
NP_001269474.1


NP_031551

Локус (UCSC)

Хр. 2: 214.73 – 214.81 Mb

Хр. 1: 71.07 – 71.14 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BARD1 (англ. BRCA1 associated RING domain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 86 648^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPDNRQPRNR	QPRIRSGNEP	RSAPAMEPDG	RGAWAHSRAA	LDRLEKLLRC
SRCTNILREP	VCLGGCEHIF	CSNCVSDCIG	TGCPVCYTPA	WIQDLKINRQ
LDSMIQLCSK	LRNLLHDNEL	SDLKEDKPRK	SLFNDAGNKK	NSIKMWFSPR
SKKVRYVVSK	ASVQTQPAIK	KDASAQQDSY	EFVSPSPPAD	VSERAKKASA
RSGKKQKKKT	LAEINQKWNL	EAEKEDGEFD	SKEESKQKLV	SFCSQPSVIS
SPQINGEIDL	LASGSLTESE	CFGSLTEVSL	PLAEQIESPD	TKSRNEVVTP
EKVCKNYLTS	KKSLPLENNG	KRGHHNRLSS	PISKRCRTSI	LSTSGDFVKQ
TVPSENIPLP	ECSSPPSCKR	KVGGTSGRKN	SNMSDEFISL	SPGTPPSTLS
SSSYRRVMSS	PSAMKLLPNM	AVKRNHRGET	LLHIASIKGD	IPSVEYLLQN
GSDPNVKDHA	GWTPLHEACN	HGHLKVVELL	LQHKALVNTT	GYQNDSPLHD
AAKNGHVDIV	KLLLSYGASR	NAVNIFGLRP	VDYTDDESMK	SLLLLPEKNE
SSSASHCSVM	NTGQRRDGPL	VLIGSGLSSE	QQKMLSELAV	ILKAKKYTEF
DSTVTHVVVP	GDAVQSTLKC	MLGILNGCWI	LKFEWVKACL	RRKVCEQEEK
YEIPEGPRRS	RLNREQLLPK	LFDGCYFYLW	GTFKHHPKDN	LIKLVTAGGG
QILSRKPKPD	SDVTQTINTV	AYHARPDSDQ	RFCTQYIIYE	DLCNYHPERV
RQGKVWKAPS	SWFIDCVMSF	ELLPLDS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Meza J.E., Brzovic P.S., King M.-C., Klevit R.E. (1999). Mapping the functional domains of BRCA1. Interaction of the ring finger domains of BRCA1 and BARD1. J. Biol. Chem. 274: 5659—5665. PMID 10026184 DOI:10.1074/jbc.274.9.5659
Kleiman F.E., Manley J.L. (1999). Functional interaction of BRCA1-associated BARD1 with polyadenylation factor CstF-50. Science. 285: 1576—1579. PMID 10477523 DOI:10.1126/science.285.5433.1576
Wu-Baer F., Lagrazon K., Yuan W., Baer R. (2003). The BRCA1/BARD1 heterodimer assembles polyubiquitin chains through an unconventional linkage involving lysine residue K6 of ubiquitin. J. Biol. Chem. 278: 34743—34746. PMID 12890688 DOI:10.1074/jbc.C300249200
Morris J.R., Solomon E. (2004). BRCA1:BARD1 induces the formation of conjugated ubiquitin structures, dependent on K6 of ubiquitin, in cells during DNA replication and repair. Hum. Mol. Genet. 13: 807—817. PMID 14976165 DOI:10.1093/hmg/ddh095
Kim H., Huang J., Chen J. (2007). CCDC98 is a BRCA1-BRCT domain-binding protein involved in the DNA damage response. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 710—715. PMID 17643122 DOI:10.1038/nsmb1277

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BARD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:952 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q99728 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.