ABCB4

Ідентифікатори

Символи

ABCB4, ABC21, GBD1, ICP3, MDR2, MDR2/3, MDR3, PFIC-3, PGY3, ATP binding cassette subfamily B member 4

Зовнішні ІД

OMIM: 171060 MGI: 97569 HomoloGene: 136368 GeneCards: ABCB4

шифр КФ

7.6.2.2

Пов'язані генетичні захворювання

gallbladder disease, жовчнокам'яна хвороба^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • ABC-type xenobiotic transporter activity • phosphatidylcholine transporter activity • phosphatidylcholine floppase activity • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • phospholipid transporter activity • ceramide floppase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • intercellular canaliculus • apical plasma membrane • membrane raft • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • clathrin-coated vesicle • нуклеоплазма • гіалоплазма • focal adhesion • actin cytoskeleton • brush border membrane • apical part of cell
Біологічний процес	• lipid transport • cellular response to bile acid • positive regulation of cholesterol transport • positive regulation of phospholipid translocation • xenobiotic transmembrane transport • lipid metabolism • positive regulation of phospholipid transport • response to fenofibrate • xenobiotic transport • трансмембранний транспорт • lipid homeostasis • bile acid secretion • phospholipid translocation • response to hypoxia • placenta development • brain development • лактація • циркадний ритм • hormone transport • response to organic substance • response to mycotoxin • GO:1904578 response to organic cyclic compound • response to isoquinoline alkaloid • response to nutrient levels • response to estradiol • response to vitamin A • carbohydrate export • response to vitamin D • maintenance of blood-brain barrier • cellular response to mycotoxin • daunorubicin transport • response to morphine • xenobiotic export • response to cadmium ion • intestinal absorption • negative regulation of cell death • establishment of blood-brain barrier • cellular response to external biotic stimulus • GO:1904577 cellular response to antibiotic • cellular response to alkaloid • cellular response to estradiol stimulus • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound • cellular hyperosmotic salinity response • response to dexamethasone • cellular response to dexamethasone stimulus • response to thyroxine • response to antineoplastic agent • ceramide translocation • response to L-glutamate • response to glycoside • cellular response to borneol • cellular response to L-glutamate • response to codeine • response to quercetin • response to cyclosporin A • xenobiotic transport across blood-brain barrier • establishment of blood-retinal barrier • positive regulation of response to drug • regulation of lipid metabolic process • regulation of intestinal absorption • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5244


18670

Ensembl


ENSG00000005471


ENSMUSG00000042476

UniProt


P21439


P21440

RefSeq (мРНК)


NM_000443 NM_018849 NM_018850


NM_008830

RefSeq (білок)


NP_000434 NP_061337 NP_061338


NP_032856

Локус (UCSC)

Хр. 7: 87.4 – 87.48 Mb

Хр. 5: 8.94 – 9.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCB4 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 286 амінокислот, а молекулярна маса — 141 523^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDLEAAKNGT	AWRPTSAEGD	FELGISSKQK	RKKTKTVKMI	GVLTLFRYSD
WQDKLFMSLG	TIMAIAHGSG	LPLMMIVFGE	MTDKFVDTAG	NFSFPVNFSL
SLLNPGKILE	EEMTRYAYYY	SGLGAGVLVA	AYIQVSFWTL	AAGRQIRKIR
QKFFHAILRQ	EIGWFDINDT	TELNTRLTDD	ISKISEGIGD	KVGMFFQAVA
TFFAGFIVGF	IRGWKLTLVI	MAISPILGLS	AAVWAKILSA	FSDKELAAYA
KAGAVAEEAL	GAIRTVIAFG	GQNKELERYQ	KHLENAKEIG	IKKAISANIS
MGIAFLLIYA	SYALAFWYGS	TLVISKEYTI	GNAMTVFFSI	LIGAFSVGQA
APCIDAFANA	RGAAYVIFDI	IDNNPKIDSF	SERGHKPDSI	KGNLEFNDVH
FSYPSRANVK	ILKGLNLKVQ	SGQTVALVGS	SGCGKSTTVQ	LIQRLYDPDE
GTINIDGQDI	RNFNVNYLRE	IIGVVSQEPV	LFSTTIAENI	CYGRGNVTMD
EIKKAVKEAN	AYEFIMKLPQ	KFDTLVGERG	AQLSGGQKQR	IAIARALVRN
PKILLLDEAT	SALDTESEAE	VQAALDKARE	GRTTIVIAHR	LSTVRNADVI
AGFEDGVIVE	QGSHSELMKK	EGVYFKLVNM	QTSGSQIQSE	EFELNDEKAA
TRMAPNGWKS	RLFRHSTQKN	LKNSQMCQKS	LDVETDGLEA	NVPPVSFLKV
LKLNKTEWPY	FVVGTVCAIA	NGGLQPAFSV	IFSEIIAIFG	PGDDAVKQQK
CNIFSLIFLF	LGIISFFTFF	LQGFTFGKAG	EILTRRLRSM	AFKAMLRQDM
SWFDDHKNST	GALSTRLATD	AAQVQGATGT	RLALIAQNIA	NLGTGIIISF
IYGWQLTLLL	LAVVPIIAVS	GIVEMKLLAG	NAKRDKKELE	AAGKIATEAI
ENIRTVVSLT	QERKFESMYV	EKLYGPYRNS	VQKAHIYGIT	FSISQAFMYF
SYAGCFRFGA	YLIVNGHMRF	RDVILVFSAI	VFGAVALGHA	SSFAPDYAKA
KLSAAHLFML	FERQPLIDSY	SEEGLKPDKF	EGNITFNEVV	FNYPTRANVP
VLQGLSLEVK	KGQTLALVGS	SGCGKSTVVQ	LLERFYDPLA	GTVFVDFGFQ
LLDGQEAKKL	NVQWLRAQLG	IVSQEPILFD	CSIAENIAYG	DNSRVVSQDE
IVSAAKAANI	HPFIETLPHK	YETRVGDKGT	QLSGGQKQRI	AIARALIRQP
QILLLDEATS	ALDTESEKVV	QEALDKAREG	RTCIVIAHRL	STIQNADLIV
VFQNGRVKEH	GTHQQLLAQK	GIYFSMVSVQ	AGTQNL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

van der Bliek A.M., Kooiman P.M., Schneider C., Borst P. (1988). Sequence of mdr3 cDNA encoding a human P-glycoprotein. Gene. 71: 401—411. PMID 2906314 DOI:10.1016/0378-1119(88)90057-1
Ghonem N.S., Ananthanarayanan M., Soroka C.J., Boyer J.L. (2014). Peroxisome proliferator-activated receptor alpha activates human multidrug resistance transporter 3/ATP-binding cassette protein subfamily B4 transcription and increases rat biliary phosphatidylcholine secretion. Hepatology. 59: 1030—1042. PMID 24122873 DOI:10.1002/hep.26894
Rosmorduc O., Hermelin B., Poupon R. (2001). MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis. Gastroenterology. 120: 1459—1467. PMID 11313316 DOI:10.1053/gast.2001.23947
Lincke C.R., Smit J.J.M., van der Velde-Koerts T., Borst P. (1991). Structure of the human MDR3 gene and physical mapping of the human MDR locus. J. Biol. Chem. 266: 5303—5310. PMID 2002063

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:45 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P21439 (англ.) . Архів оригіналу за 5 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.