Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.

Le tableau clinique associe :

  • Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
  • Des anomalies de l'humérus atteignant le coude
  • Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
  • Des anomalies génitales (cryptorchidie..)

Il existe deux types d'omodysplasie

Autres noms

Aucun autre nom connu

Étiologie

Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité[1]

Description

Omodysplasie à transmission autosomique dominante

  • L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
    • Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus
    • Condyle hypoplasique
    • Un distasis radius - cubitus
    • Une dislocation de la tête du radius

Omodysplasie à transmission autosomique récessive

  • Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
  • Le retard mental est possible

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

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Bibliographie

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Notes et références

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315 [2]
  1. ↑ Exemple brésilien
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