IKZF1

IKZF1
Identifiants
Aliases	IKZF1
IDs externes	OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCards: IKZF1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 7 humain[1] Locus 7p12.2 Début 50,304,068 bp[1] Fin 50,405,101 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Locus 11 A1|11 7.02 cM Début 11,635,003 bp[2] Fin 11,722,926 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans leucocyte monocyte moelle osseuse os spongieux sang granulocyte cellule de la moelle osseuse ganglion lymphatique epithelium of nasopharynx thymus Fortement exprimé dans thymus granulocyte sang ganglion mésentérique rate glande submandibulaire stroma of bone marrow subcutaneous adipose tissue embryon Vésicule vitelline Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire DNA-binding transcription factor activity liaison ADN liaison protéique liaison ion métal Fixation d'acide nucléique protein domain specific binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire cytoplasme noyau nucléoplasme complexe macromoléculaire Processus biologique erythrocyte differentiation cycle cellulaire développent d'un organisme multicellulaire mesoderm development negative regulation of transcription, DNA-templated regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated positive regulation of transcription by RNA polymerase II lymphocyte differentiation protein heterooligomerization organisation de la chromatine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 10320 22778 Ensembl ENSG00000185811 ENSMUSG00000018654 UniProt Q13422 Q03267 RefSeq (mRNA) NM_001220765 NM_001220766 NM_001220767 NM_001220768 NM_001220769 NM_001220770 NM_001220771 NM_001220772 NM_001220773 NM_001220774 NM_001220775 NM_001220776 NM_001291837 NM_001291838 NM_001291839 NM_001291840 NM_001291841 NM_001291842 NM_001291843 NM_001291844 NM_001291845 NM_001291846 NM_001291847 NM_006060 NM_001025597 NM_001301863 NM_001301865 NM_001301866 NM_001301868 NM_009578 RefSeq (protéine) NP_001207694 NP_001207696 NP_001207697 NP_001207699 NP_001207700 NP_001278766 NP_001278767 NP_001278768 NP_001278769 NP_001278770 NP_001278771 NP_001278772 NP_001278773 NP_001278774 NP_001278775 NP_001278776 NP_006051 n/a Localisation (UCSC) Chr 7: 50.3 – 50.41 Mb Chr 11: 11.64 – 11.72 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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L'IKZF1 (pour « Ikaros Zinc finger protein 1 » est une protéine à doigt de zinc, jouant un rôle de facteur de transcription. Son gène est le IKZF1 situé sur le chromosome 7 humain.

Rôle

Il intervient dans la différenciation des lymphocytes^[5]. Il interagit avec le promoteur du gène de la terminal deoxynucleotidyl transferase, favorisant sa transcription^[6]. Il se fixe particulièrement sur la zone péri-centromérique des chromosomes^[7].

En médecine

Une mutation du gène provoque un type d'hypogammaglobulinémie commune d'expression variable^[8].

L'iberdomide favorise la destruction de l'IK7F1^[9] et pourrait contribuer, par ce biais, au traitement du lupus érythémateux disséminé^[10].

Notes et références

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