Dystrophie musculaire des ceintures
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Dystrophie musculaire des ceintures
| Causes | Mutation |
|---|---|
| Symptômes | Amyotrophie et faiblesse musculaire (en) |
| Traitement | Physiothérapie, corticoïde et ergothérapie |
|---|---|
| Spécialité | Médecine physique et de réadaptation |
| CIM-10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM-9 | ? |
| OMIM | 159000 |
| DiseasesDB | 32189 |
| MedlinePlus | 000711 |
| eMedicine | 1170911 |
| MeSH | D049288 |
| GeneReviews | et NBK1313 |
Mise en garde médicale
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La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
- de l'âge de survenue ;
- des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
- de critères génétiques ;
- des modes de transmission.
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Classification
En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées[1],[2].
| Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 1A | 159000 | 5 | q31 | Myotiline | ||
| Type 1B | 159001 | 1 | q21 | LMNA | Lamine A/C | |
| Type 1C | 601253 | 3 | p25 | CAV3 | Cavéoline | |
| Type 1D | 603511 | 7 |
| Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 2A | 253600 | 15 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaïne 3 | |
| Type 2B | 253601 | 2 | p13.3-p13.1 | DYSF | Dysferline | |
| Type 2C | 253700 | 13 | q12 | SGCG | sarcoglycane gamma | |
| Type 2D | 608099 | 17 | q12-q21.33 | SGCA | sarcoglycane alpha | |
| Type 2E | 604286 | 4 | q12 | SGCB | sarcoglycane beta | |
| Type 2F | 601287 | 5 | q33 | SGCD | sarcoglycane delta | |
| Type 2G | 601954 | 17 | q12 | T-CAP | Téléthonine | |
| Type 2H | 254110 | 9 | q31-q34.1 | TRIM32 | trim 32 | |
| Type 2I | 607155 | 19 | q13.3 | FKRP | Fukutine related protein |
Épidémiologie
La prévalence est comprise entre 2[3] et 7[4] pour 100 000.
Description
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Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné[5].
Diagnostic
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Diagnostic différentiel
- Myopathie de Duchenne ;
- Dystrophie facio-scapulo-humérale ;
- Myopathie de Bethlem ;
- Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ;
- Myopathie distale de type Miyoshi ;
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
Traitement
La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014[6].
Résistance au SIDA
Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 [7],[8].
Notes et références
- ↑ (en) INSERM US14, « Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1C », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ Nigro V, Savarese M, Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update, Acta Myol, 2014;33:1
- ↑ Norwood FL, Harling C, Chinnery PF et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population, Brain, 2009;132:3175-3186
- ↑ Van der Kooi A, Barth P, Busch H et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy A survey in the Netherlands, Brain, 1996;119:1471-1480
- ↑ Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506
- ↑ Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Neurology, 2014;83:1453-1463
- ↑ « Découverte d’une seconde mutation génétique résistante au virus du sida », sur lemonde.fr,
- ↑ « Le "patient de Berlin", seul homme à avoir guéri du sida », sur lemonde.fr,
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [1]
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