Perinnöllisyystiede

Tämän artikkelin tai sen osan muoto tai tyyli kaipaa korjausta. Voit auttaa Wikipediaa parantamalla artikkelia. Lisää tietoa saattaa olla keskustelusivulla. Tarkennus: Liika tiivistäminen voi aiheuttaa väärinkäsityksiä, esim: "Mendelin periytymissääntöjen löytyminen vuonna 1900..." Mendel itse löysi ne jo 1865, kolme muuta tutkijaa 1900. DNA:n rakenne selvisi 1953, mutta geneettinen koodi vasta myöhemmin.

Tähän artikkeliin tai sen osaan on merkitty lähteitä, mutta niihin ei viitata. Älä poista mallinetta ennen kuin viitteet on lisätty. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkelille asianmukaisia viitteitä. Lähteettömät tiedot voidaan kyseenalaistaa tai poistaa.

Perinnöllisyystiede eli genetiikka on perinnöllisyyttä tutkiva biologian haara.^[1] Se tutkii geenien eli perintötekijöiden rakennetta, toimintaa, muuntelua ja periytymistä.

Nykyisessä muodossaan perinnöllisyystiede sai alkunsa Mendelin jo aiemmin löytämien periytymissääntöjen uudesta löytymisestä vuonna 1900 sekä myöhemmin DNA:n rakenteen ja geneettisen koodin selvittämisestä vuonna 1953. Ominaisuuksien periytymistä vanhemmilta jälkeläisille ilman ilmiön geneettisen taustan tuntemista on kuitenkin käytetty hyväksi jo esihistoriallisina aikoina esimerkiksi eläinten ja kasvien jalostuksessa.

1980-luvun puolenvälin jälkeen tapahtunut uusien molekyylibiologisten menetelmien synty on avannut mahdollisuuden DNA:n tutkimiseen suoraan ja tieteenalan voimakkaaseen kasvuun. Voimakkaimmin tähän ovat vaikuttaneet erityisesti DNA:n monistamiseen tarkoitetun polymeraasiketjureaktion (PCR) ja DNA:n sekvensointimenetelmien kehitys. Tämä on mahdollistanut muun muassa perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden entistä tehokkaamman selvittämisen sekä eläin- ja kasvijalostuksessa edullisten alleelien tunnistamisen ja lisäämisen. Myös geenitekniikan kehitys on mahdollistanut monia uusia perinnöllisyystieteen sovelluksia, tunnetuimpana ehkä muuntogeeniset elintarvikkeet ja geeniterapia.

Perinnöllisyystieteen jaottelu

Menetelmiensä ja sovellustensa runsaudesta johtuen geneettinen tutkimus voidaan jakaa osiin usealla eri tavalla. Kenties yleisin jako perustuu siihen, millä organisaatiotasolla perinnöllisiä ilmiöitä tutkitaan. Tämän jaon mukaan geneettinen perustutkimus voidaan jakaa muun muassa seuraaviin osa-alueisiin:

• molekyylitaso: molekyyligenetiikka – DNA, geenit, niiden toiminta ja säätely, epigenetiikka, mutaatiot, DNA:n evoluutio, geenitekniikka
• solutaso: sytogenetiikka – solunjakautuminen, mitoosi, meioosi, meioottinen rekombinaatio, sukusolut, kromosomien rakenne ja toiminta, kromosomi- ja kromosomistomuutokset, kromosomievoluutio
• yksilötaso:
  • klassinen genetiikka – dominoivat ja resessiiviset geenit, niiden ilmeneminen, periytymisen säännöt, mendelismi, genotyyppi ja fenotyyppi
  • ihmisgenetiikka, lääketieteellinen genetiikka – ihmisen perinnölliset ominaisuudet ja sairaudet
• populaatiotaso: populaatiogenetiikka – populaation yhteinen geenivarasto (geenipooli), geenifrekvenssit, populaation geneettinen tasapaino ja sen muuttuminen, valinta (selektio), geneettinen ajautuminen (random drift), migraatio
• lajitaso: evolutiivinen genetiikka – lajiutuminen, DNA-sekvenssien erilaistuminen, uusien lajien eriytyminen ja itsenäistyminen, fylogenia, DNA-evoluutio.

Perustutkimusta soveltavampia perinnöllisyystieteen osa-alueita ovat muiden muassa

• jalostusgenetiikka – kasvi- ja eläinjalostus, geeniteknologiset sovellutukset, geenimanipulaatio
• geeniteknologia – molekyyligeneettiset sovellutukset, teknologiset ja kaupalliset sovellutukset, lääkkeet, tutkimustuotteet

Lähteet

Kirjallisuutta

• Portin, Petter: Ne geenit! Ne geenit!. Turku: Kirja-Aurora, 2006. ISBN 951-29-3036-6.

Aiheesta muualla

Wikimedia Commonsissa on kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Perinnöllisyystiede.

• Opetus.tv: Biologian etäopiskeluympäristö, Perinnöllisyys
• Lamm, Ehud: Inheritance Systems The Stanford Encyclopedia of Philosophy. The Metaphysics Research Lab. Stanford University. (englanniksi)