Hardyn–Weinbergin laki

 Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä, joten tiedot kannattaa tarkistaa muista tietolähteistä.
Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkeliin tarkistettavissa olevia lähteitä ja merkitsemällä ne ohjeen mukaan.

Hardyn–Weinbergin laki (tai Hardyn–Weinbergin tasapainolaki, H–W:n periaate; H–W:n genotyyppijakauma) on populaatiogenetiikan perusyhtälö, joka kuvaa alleeli- ja genotyyppifrekvenssien väliset suhteet tasapainopopulaatiossa. Lain muotoilivat toisistaan riippumatta G. H. Hardy ja Wilhelm Weinberg vuonna 1908.

Genotyyppifrekvenssit tasapainopopulaatiossa

Hardyn–Weinbergin lain mukaiset genotyyppifrekvenssit kahden alleelin tapauksessa: x-akselilla alleelien A ja a frekvenssit p ja q (= 1 - p), y-akselilla kolmen genotyypin frekvenssit.

Jos diploidin eliön populaatiossa on tietystä geenistä kaksi alleelia (geenityyppiä) A ja a, joiden frekvenssit (osuudet) ovat p ja q, ja populaatiossa pariutumiset tapahtuvat umpimähkään, genotyyppien aa, Aa ja AA frekvenssit ovat vastaavasti

f ( A A ) = p 2 {\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}\,}
f ( A a ) = 2 p q {\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq\,}
f ( a a ) = q 2 {\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}\,}

Nämä geenien satunnaista yhtymistä tsygoottiin kuvaavat frekvenssit saadaan binomin neliöintikaavasta ( p + q ) 2 = p 2 + 2 p q + q 2 {\displaystyle (p+q)^{2}=p^{2}+2pq+q^{2}\,\!} .

Jos alleeleja on useampia ( a 1 , ⋯ , a n ) {\displaystyle (a_{1},\cdots ,a_{n})} , saadaan frekvenssit vastaavasti neliöstä ( p 1 + ⋯ + p n ) 2 {\displaystyle (p_{1}+\cdots +p_{n})^{2}} , jolloin kaikille homotsygooteille f ( a i a i ) = p i 2 {\displaystyle f(a_{i}a_{i})=p_{i}^{2}} ja kaikille heterotsygooteille f ( a i a j ) = 2 p i p j {\displaystyle f(a_{i}a_{j})=2p_{i}p_{j}\,}

Satunnaisesti pariutuvassa populaatiossa alleeli- ja genotyyppifrekvenssit säilyvät muuttumattomina sukupolvesta toiseen, jos mikään evoluutiotekijä, edes sattuma ei vaikuta niihin. Tämä on niin kutsuttu Hardyn–Weinbergin lain tasapaino-ominaisuus.

Hardyn–Weinbergin tasapainon ehdot ja yhtälön käyttö

Hardyn-Weinbergin tasapaino kuvaa ideaalipopulaatiotilannetta, jossa yksilön geenit voidaan katsoa satunnaisotokseksi geenivarastosta, jossa ei tapahdu muutoksia sukupolvien välillä. Yhtälö kuvaa hyvin tilannetta geeneille

  • diploideissa,
  • suvullisesti lisääntyvissä,
  • äärettömän suurissa populaatioissa, joissa
  • pariutumiskumppanit määräytyvät satunnaisesti (umpimähkäisesti).

Ideaalipopulaatio ja sille ennustettu Hardyn-Weinbergin tasapaino on suvullisten eliöiden populaatiogenetiikan nollamalli. Karkeasti yleistäen voidaan sanoa, että populaatiogenetiikka tieteenalana käsittelee poikkeamia tästä ideaalitilanteesta. Näitä poikkeamia aiheuttavat

  • Evoluutiotekijät
    • luonnonvalinta (genotyyppien erilainen kelpoisuus, alleelifrekvenssien muutokset)
    • geneettinen ajautuminen (äärellisestä populaatiokoosta johtuvan sattuman aiheuttamat geenifrekvenssien muutokset)
    • mutaatio
    • geenivirta
  • Poikkeamat umpimähkäisestä pariutumisesta: geneettinen populaatiorakenne
    • sukusiitos (lähisukuisten yksilöiden taipumus pariutua keskenään, ääritapaus itsesiitos)
    • assortatiivinen pariutuminen (geneettisesti samankaltaisten yksilöiden taipumus pariutua keskenään, sukulaisuudesta riippumattakin)
    • osapopulaatiorakenne (populaation koostuminen toisistaan osittain eristyneistä ja toisistaan erilaistuneista osista)

Populaatiorakennetta kuvataan yleisesti Wrightin F-tunnusluvuilla (engl. F-statistics), jotka mittaavat ja ennustavat ei-umpimähkäisyyden aihettamaa heterotsygoottisten genotyyppien suhteellista vajausta Hardyn-Weinbergin tasapainofrekvenssiin verrattuna:

F = 1 – (heterotsygoottien havaittu osuus)/(heterotsygoottien odotettu osuus)

Kirjallisuutta

  • Futuyma, D.J. (1997) Evolutionary Biology, 3rd edition. Sinauer, Mass.

Aiheesta muualla

  • Hardy-Weinberg Equilibrium Calculator
  • Population Genetics Simulator
  • Online Hardy-Weinberg equilibrium tests and drawing of de Finetti diagrams (Arkistoitu – Internet Archive)